摘要： 　　深藏不露的白癜風(fēng)易感基因終于現(xiàn)出原形?？蒲腥藛T經(jīng)過3年艱苦努力，成功地將中國漢族人白癜風(fēng)易感基因定位于4號染色體長臂的4q13-q21位點上。這是世界上第一次確定漢族人白癜風(fēng)易...

　　深藏不露的白癜風(fēng)易感基因終于現(xiàn)出原形?？蒲腥藛T經(jīng)過3年艱苦努力，成功地將中國漢族人白癜風(fēng)易感基因定位于4號染色體長臂的4q13-q21位點上。這是世界上第一次確定漢族人白癜風(fēng)易感基因位點，不僅對于發(fā)現(xiàn)易感人群、開展基因診斷等有著重要價值，而且對于探索該病的發(fā)病機制和開辟新的治療途徑有重大意義。近日，這項研究成果發(fā)表于國際遺傳學(xué)權(quán)威雜志《美國人類遺傳學(xué)》今年第6期上。

　　白癜風(fēng)屬于一種受遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的多基因病，其易感基因的定位近年來一直是國際皮膚病學(xué)界研究的熱點問題之一。

　　安徽醫(yī)大皮膚病研究所自2000年起調(diào)查了3500例白癜風(fēng)先證者和家庭，確定了中國人白癜風(fēng)的遺傳模式、遺傳度。在研究中，科研人員通過對HLA-Ⅰ、Ⅱ類等位基因與白癜風(fēng)的遺傳易感性進行系統(tǒng)研究，進而發(fā)現(xiàn)HLAⅠ類和Ⅱ類基因中多個等位基因與白癜風(fēng)高度關(guān)聯(lián)以及數(shù)個與白癜風(fēng)相關(guān)的易感單倍體。近些年來，他們又收集了中國漢族人白癜風(fēng)核心家系近200個，建立了目前世界上規(guī)模最大的白癜風(fēng)遺傳資源庫。在此基礎(chǔ)上運用成熟的全基因組掃描技術(shù)，對106個多代中國漢族人白癜風(fēng)核心家系進行了易感基因的染色體定位分析，最終將白癜風(fēng)的易感基因位點定位于4q13-q21。

　　陽光暴曬為什么容易引發(fā)白癜風(fēng)

　　我們統(tǒng)計分析了830例白癜風(fēng)，發(fā)現(xiàn)95.54%與季節(jié)因素有關(guān)，特別是春末夏初這段時間較易發(fā)生白斑或增加新白斑。其中6.8%是在陽光下暴曬后發(fā)病，這是什么原因呢?

　　我們認(rèn)為，黑色素細胞功能亢進，其酪氨酸酶及多巴氧化中間物質(zhì)遭到破壞，中間物質(zhì)是一種重要的保護機制，一旦這種保護機制消耗衰退，黑色素便有被破壞的可能;二是可能是由于細胞本身可合成的黑色素的中間物質(zhì)過度產(chǎn)生或積聚而損傷黑色素細胞，從而發(fā)生白斑。

　　世界上有關(guān)白癜風(fēng)的調(diào)查資料表現(xiàn)，深色膚種人群白癜風(fēng)的發(fā)病率可高達4%(如印度)，而淺色人種不到1%(如美國英國)，兩者的發(fā)病率相差顯著。其原因還不十分清楚。但可能與合成的成熟黑色素體(即第Ⅳ期黑色素)形態(tài)上有所區(qū)別，表現(xiàn)在以下幾個方面。

　　1、淺色膚種的黑色體色澤相對較淡，體積較小，橢圓形，成集合型分布，亦即幾個黑色素體裹在一起;深色膚種的黑色素體則相反，色澤深褐，體積較大，球形，呈單一型分布，亦即黑色素體單個存在。

　　2、黑色素體從黑色素細胞轉(zhuǎn)移到臨近的角朊細胞中時，淺色膚種黑色素體主要見于表皮的基低層與棘細胞層，而深色膚種人的表皮各層均可見到黑色素體。

　　3、黑色素體在角朊細胞中的降解(融化、消失)過程亦不同。淺色膚種角朊細胞內(nèi)黑色素體大部分被角朊細胞內(nèi)的溶酶體直接作用而降解;而在黑色人種，角朊細胞的黑色素體則主要是后一條降解途徑，即彌散到表皮各層，最后隨角質(zhì)層的脫落而與表皮分離，因此這就是深色膚種人膚色較深的原因。

　　4、深色膚種的黑色素合成代謝可能比較旺盛，如果一旦給予紫外線那樣的激活因素，黑色素合成代謝會極為旺盛，因此會加快黑色素細胞的消耗;由于旺盛的黑色素代謝，其中間產(chǎn)物的過分堆積反過來又能殺傷黑色素細胞，從而阻礙了黑色素細胞的合成代謝而發(fā)生脫色性病變。